概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...HVA/VMA）常升高，最终需病理诊断鉴别。6.其他：：如Legius综合征、CMMR-D综合征和Noonan综合征。基因检测可鉴别NF1与这些综合征。四、治疗：目前国际上针对儿童及青少年1型神经纤维瘤病尚无规范治疗策略，应多学科联合诊治，...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...Fabry’sdisease概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里...
词条疾病...眼肌麻痹，侵犯脑桥旁正中网状结构（PPRF）导致一个半综合征；其他脑神经受累少见，如中枢性或周围性面瘫、耳聋、耳鸣、眩晕、咬肌力弱、构音障碍和吞咽困难等；4）半数以上患者出现感觉障碍，包括深感觉障碍和Romberg征...
词条疾病；神经内科...患、结核病等。过度酗酒者的下一代如胎儿可产生胎儿酒综合征（fetalalcoholsyn-drome）表现为初生儿低体重、低智能、生长和发育的严重损害。酒精导致的心理改变：酒精依赖还可导致人格改变，如自我中心倾向增强，义务感、责...
词条精神科；精神活性物质伴发的精神障碍；疾病...缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为反复感染，尤其是呼吸道感染为其特征，于儿童...
词条疾病；呼吸内科...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征（stiff-babysyndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征（stiff-babysyndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征（stiff-babysyndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...一）伴有嘌呤合成增多1.HGPRT完全缺乏产生过多；LeschNyhan综合征X-伴性2.葡萄糖6-磷酸酶缺乏产生过多和肾清除减少；糖原累积病Ⅰ型（VonGierke病）常染色体隐性（二）伴有核酸转换增加产生过多；如慢性溶血性贫血，红细胞增多...
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