...内科疾病概述：智能障碍(disturbanceofintelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括：①记忆障碍；②...
词条疾病；神经内科...核中与运动功能有关的主要结构是纹状体，其组成及病变综合征如图1。纹状体与大脑皮质及其他脑区的纤维联系相当复杂（图2），与运动皮质的联系环路是基底核实现运动调节功能的主要结构，包括：1.皮质-新纹状体-苍白球（...
词条疾病；神经内科；常见症状...化伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时，称ALS叠加综合征（ALS-plussyndrome）。该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状、小脑变性、痴呆、自主神经和感觉系统症...
词条词条；疾病；神经内科；神经系统变性性疾病；罕见病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...commonvariableimmunodeficiency）是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累，发病年龄在15～35岁不等，可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范围可随病期而变化，起病时表现为低丙种球蛋白血症，随着病情进展可并发细...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...HVA/VMA）常升高，最终需病理诊断鉴别。6.其他：：如Legius综合征、CMMR-D综合征和Noonan综合征。基因检测可鉴别NF1与这些综合征。四、治疗：目前国际上针对儿童及青少年1型神经纤维瘤病尚无规范治疗策略，应多学科联合诊治，...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
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词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病