遗传病易感性

...。临床表现为骨髓造血功能衰竭、多发性先天畸形及肿瘤易感性增加等。目前临床上尚无针对FA有效的治疗药物。体细胞重编程和基因组靶向编辑技术的结合为治疗遗传性血液疾病带来了希望。但对FA而言，该治疗策略一直以来...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究

...，该科在脑血管病、难治性癫痫、神经退行性疾病、神经遗传病、感染性脑损伤、脑水肿、神经免疫与神经肌肉疾病等疾病的防治特色突出、优势明显。学科在神经系统重大疾病的研究方面取得了系列重要成果，承揽多项国家重...

参考资料医学教育；学术活动

...合描述疾病的一个典型实例。已用于肿瘤、慢性病和一些遗传病的病因研究中。　　移民流行病学常应用于以下原则：　　1．若某病发病率和死亡率的差别是由环境因素造成，则该病在移民人群中发病率或死亡率与原居住国的...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；流行病学

单核苷酸多态性的研究进展

...步发展，尤其是与DNA芯片等技术的结合，它已成为第三代遗传标记，初步满足对疾病相关基因定位研究的需要，尤其是对多基因遗传病高精度基因定位的要求，并将最终取代目前最常用的微卫星标记技术进入基因应用研究的领域...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学

...医学理论和实践模式的技术革命。耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...度近视的基因定位家族性高度近视常认为是常染色体显性遗传病。最早确定的高度近视为性连锁隐性遗传，基因定位于Xq28；Young［3］发现一个家族82人中有37人发生高度近视，并对他们提供的DNA进行基因广泛搜索和连锁分析，发...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第8期

...度近视的基因定位家族性高度近视常认为是常染色体显性遗传病。最早确定的高度近视为性连锁隐性遗传，基因定位于Xq28；Young［3］发现一个家族82人中有37人发生高度近视，并对他们提供的DNA进行基因广泛搜索和连锁分析，发...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第8期

基因诊断及其临床应用

...为定位克隆。比较正常和异常基因的差别，就可找出导致遗传病的分子缺陷，进而阐明正常和异常基因产物（蛋白质）的生理功能和病理效应。常用于染色体上基因定位的遗传标记有限制片段长度多态性（RFLP）、可变数目串联...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第9A期

个体化医疗时代即将到来？

可以预知自己可能会得的疾病，可以知道自己是否有家族遗传病，甚至还可以预知胎儿是否聪明……这些都是一些基因检测机构吸引顾客的噱头。面对日渐火热的基因检测市场，我们知道，基因检测已经走进了我们的生活。基因...

医药产业行业资讯；业界动态

青年人中的成年发病型糖尿病

...。疾病病因随着生物学、遗传学的进展、现已证实MODY的遗传病因和单基因突变，但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30...

词条疾病；内分泌科