...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢...
词条疾病；肾脏内科...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病...ionontheXchromosomegene1)突变所致，是一种极少见的X-连锁隐性遗传病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外，单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展，但仍有...
词条疾病；内分泌科...型：①散发型，缺乏家族史。②幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。③肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。④成...
词条疾病；肾脏内科...，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘...
词条法规文件...肾病综合征非芬兰型先天性肾病综合征也是常染色体隐性遗传病，发病较芬兰型晚一些，多在1岁或儿童期发病。疾病描述：先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合...
词条疾病；肾脏内科...双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼