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  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...高人口素质,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...高人口素质,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治...

    词条疾病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...高人口素质,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 症状性癫痫综合征

    ...如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统疾病所致。1.局限性或弥漫性脑部疾病(1)先天异常:胚胎发育中各种病因导致脑穿通畸形、小头畸形、先天性脑积水、胼胝体缺如及大脑皮质发育不全,围生期胎儿脑...

    词条疾病;神经内科
  • 脆性X 染色体

    ...常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病,已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括:(1)智力低下:IQ常低于50,并呈进行性加剧。(2)特...

    词条疾病;儿科
  • 脉络膜视网膜环状萎缩

    ...膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视...

    词条疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性
  • 回旋状脉络膜视网膜萎缩

    ...膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视...

    词条疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性
  • Wilson病伴发的精神障碍

    ...定优生保护法,禁止近亲结婚。“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率,我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。对已确诊者除接受上述治疗外,应积极治疗各种慢性躯体疾病和预防各种传染病,不断提高健康水平。同时由于本病家...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 威尔逊病伴发的精神障碍

    ...定优生保护法,禁止近亲结婚。“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率,我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。对已确诊者除接受上述治疗外,应积极治疗各种慢性躯体疾病和预防各种传染病,不断提高健康水平。同时由于本病家...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 威尔逊氏病伴发的精神障碍

    ...定优生保护法,禁止近亲结婚。“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率,我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。对已确诊者除接受上述治疗外,应积极治疗各种慢性躯体疾病和预防各种传染病,不断提高健康水平。同时由于本病家...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍

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