...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
词条神经内科；脂类沉积病...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
词条神经内科；脂类沉积病...为1/100000～2/100000，大部分是散发性，大约15%的患者具有遗传性，通常为常染色体显性遗传，不到1%的患者为获得性。本节主要介绍最常见的CJD。病理：朊蛋白病的病理改变主要累及大脑皮质，基底节、丘脑、小脑皮质等也可受累...
词条精神科；精神障碍；疾病；器质性精神障碍；中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍...粪卟啉及原卟啉也显示增多。3.粪卟啉病(coproporphyria)又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传，为肝卟啉病。任何年龄均可发病，表现腹部绞痛、周围神经和精神症状，有时出现皮肤对光反应敏感，但较轻微。有些病人临床并...
词条疾病；神经内科...和维持因素三个方面加以分析。易感因素包括个体因素（遗传性、个性特征等）和环境因素（家庭和社会文化背景）。遗传性在双生子和家系研究中发现神经性厌食最为突出，遗传度高达83%，神经性贪食的遗传度为50%。神经性厌...
词条疾病；精神科；精神障碍；进食与喂养障碍...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病