...典型的Riley-Day综合征即家族性自主神经功能失调综合征或遗传性感觉神经根神经病Ⅲ型。④Fisher综合征。见于急性眼肌麻痹型多发性神经炎。 2.7.4交感神经麻痹综合征交感神经麻痹通常由肿瘤、外伤或血管性疾病引起，可见...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第6期...neclusterα珠蛋白基因簇60allopurinol别嘌呤醇143alpecia,hereditary遗传性早秃55alpha-thalassemiaα地中海贫血64，164AlufamilyAlu家族41amniocentasis羊膜穿刺131Amp-FLP扩增片段长度多态性162amplification扩增161amplifiedfragmentlengthpolymorphism扩增片段长度多态...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础... 又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。 【临床表现】 特征为白内...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...2，或是4，或是6。 目前，由于发现有些遗传病如Leber遗传性视神经病，肌阵挛性癫痫等与线粒体基因突变有关，因而它的基因结构引起普遍关注。作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...一种罕见的痴呆。CJD的年发病率约为百万分之一，可分为遗传性和获得性两型，遗传性CJD占5%～10%。70%的遗传性CJD是由PRNP基因的100K点突变所致。以上显示尼日利亚ApoEε4频率最高，其次为苏丹，我国人群（北京）ε4频率最低。大...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...一种罕见的痴呆。CJD的年发病率约为百万分之一，可分为遗传性和获得性两型，遗传性CJD占5%～10%。70%的遗传性CJD是由PRNP基因的100K点突变所致。以上显示尼日利亚ApoEε4频率最高，其次为苏丹，我国人群（北京）ε4频率最低。大...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...一种罕见的痴呆。CJD的年发病率约为百万分之一，可分为遗传性和获得性两型，遗传性CJD占5%～10%。70%的遗传性CJD是由PRNP基因的100K点突变所致。以上显示尼日利亚ApoEε4频率最高，其次为苏丹，我国人群（北京）ε4频率最低。大...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...一种罕见的痴呆。CJD的年发病率约为百万分之一，可分为遗传性和获得性两型，遗传性CJD占5%～10%。70%的遗传性CJD是由PRNP基因的100K点突变所致。以上显示尼日利亚ApoEε4频率最高，其次为苏丹，我国人群（北京）ε4频率最低。大...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...炎与缺锌有关，该病是一种婴儿早期出现的原发性锌代谢遗传性病症,发病机制认为是小肠细胞摄取和浓集锌的机能发生缺陷,而影响了锌的吸收。此病多发生于断母乳后不久的婴儿,多有家庭史,临床特征是手足及口腔周围皮炎、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第3期...*。3.体检周期：1年4.职业禁忌证：（1）各种血液疾病或遗传性酶缺陷症或血小板缺少症；（2）肾脏或肝脏疾病；（3）明显的心或肺疾病。五十一、致中毒性心脏病的毒物（注5）1.上岗前检查项目：常规项目2.在岗期间检查项目...
词条部门规章