...NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。疾病描述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂...
词条疾病；肾脏内科...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
词条疾病；儿科...述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在...
词条疾病；儿科...或丢失所致的贫血（一）红细胞内部异常1、膜缺陷（1）遗传性球形红细胞增多症；（2）遗传性椭圆形红细胞增多症（3）遗传性棘形红细胞增多症和口形红细胞增多症2、酶缺乏（1）葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏（2）丙酮酸激酶缺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...合成明显增加，使成人红细胞内HbF含量持续增多，故称为遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（hereditarypersistanceoffetalhemoglobin,HPFH）.HPFH的特点是HbF的成年人仍持续较高水平，无明显的临床症状。 2）β地中海贫血的分子基因：β地...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...激活，可引起出血危险性增加。纤溶酶原缺乏原因包括：遗传性缺陷、肝脏合成减少，消耗增加（如DIC、脓毒症或溶栓治疗），同时肿瘤与糖尿病病人纤溶酶原浓度也会增高。（1）增高：示纤溶活性减低，如高凝状态、血栓病...
词条化验及医学检查；临床血液检查；出血和凝血检查...过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。本病分为获得性和遗传性，还有维生素Ｂ６反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与血红素合成有关的各种酶...
词条分类词条分类；铁粒幼细胞性贫血...适用本办法。第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。第四条病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,...
词条法规文件...过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。本病分为获得性和遗传性，还有维生素Ｂ６反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与血红素合成有关的各种酶...
词条... 原发及继发血小板增多症。 3．血小板质的异常 遗传性血小板功能缺陷，如血小板无力症、巨大血小板综合征等。继发性血小板功能缺陷，如尿毒症。 （三）凝血功能障碍 1．凝血功能低下 各种原因所致的凝血...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学