...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
词条疾病；儿科遗传性球形细胞增多症的病因和发病机理大约有红细胞的形态异常、红细胞膜化学成分的改变、红细胞代谢功能的改变、脾脏破坏球形细胞的作用等方面。 (1)红细胞的形态异常 遗传性球形细胞增多症（HS）时，红细胞失...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...的损害。 ①红细胞先天性的内在缺陷：包括红细胞膜遗传性缺陷、红细胞酶缺乏引起代谢障碍、血红蛋白异常、红细胞对补体过敏。 红细胞膜遗传性缺陷可引起遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...法纠正的贫血，即所谓的“不明原因的难治性贫血”中，遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白、乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见...
健康求医问药；疾病专题；贫血专题；贫血常识...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
词条疾病；儿科... (4)抗人球蛋白试验阴性而血片中出现球形细胞：怀疑是遗传性球形细胞增多症，可作渗透脆性试验及自溶血试验。 (5)红细胞形态有特殊改变者：①出现靶形细胞，提示海洋性贫血、血红蛋白E病、血红蛋白C病等。可进一步...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...吸系统H0101肺及气道结构、功能及发育异常H0102呼吸系统遗传性疾病H0103呼吸调控异常H0104呼吸系统炎症与感染H0105呼吸系统免疫性疾病及变应性肺疾病H0106气道重塑与气道疾病H0107支气管哮喘H0108慢性阻塞性肺疾病H0109肺循环及肺血...
词条...e-cellanemia镰刀形红细胞贫血症是血红蛋白分子结构异常的遗传性疾病，主要症状是贫血。病人衰弱、头晕、气短、心脏有杂音和脉搏增高；血液血红蛋白（Hb）含量仅及正常人（每100毫升血15～16克）的一半；红细胞不仅数量少而...
词条疾病...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常