遗传性红细胞增多症

噬血细胞综合征1例

...种单核巨噬细胞系统的反应增生性疾病，可分为原发性（遗传性）和继发性（反应性）两种，前者发生在新生儿和婴儿，后者在任何年龄均可发病，有感染相关噬血细胞综合征及肿瘤相关噬血细胞综合征之分。此病发病机制至今...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第22期；病例报告

...式分为下列4种主要类型。　　1．常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾病称为染色体...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

血液流变学与临床疾病

...高纤维蛋白原血症等，可直接导致血浆粘度的升高。1.2.3遗传性球形细胞增多症本病为先天性红细胞缺陷。由于红细胞膜结构和能量代谢异常使红细胞膜表面积与体积之比减低而成为球形，变形性明显降低；阵发性睡眠性血红蛋...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第15期

青年脑梗塞病因探讨

...抗磷脂综合征、伴皮质下梗塞及白质脑病、常染色体显性遗传性脑动脉病、脂蛋白异常症、脑淀粉样血管病等许多病因均可致青年脑梗塞。总之，青年脑梗塞的病因较复杂，要提高对其病程规律特点及危险因素的认识，加强预防...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第2期；综述

...溶血性贫血相鉴别。本病的渗透脆性试验结果正常，可与遗传性球形细胞增多症相鉴别；酸化血清溶血试验和蔗糖溶血试验均阴性，可与阵发性睡眠性血红蛋白尿相鉴别；血红蛋白A2及胎儿血红蛋白（HbF）定量均正常，可与β海...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问

第二节　白细胞检查

...空泡等其它毒性变化。患者常伴有脂肪软骨营养不良或的遗传性粘多糖代谢障碍。类似颗粒亦可见于其它白细胞中。　　5）May-Hegglin畸形：患者粒细胞终身含有淡蓝色涵体。实验证明这种包涵体与前述常见于严重感染、中毒等所...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学

...病史和各项有关原发病的检查。　　温抗体自免溶贫须与遗传性球形细胞增多症相鉴别。后者的抗人球蛋白试验阴性，红细胞在37℃温育后的渗透脆性明显增高，自溶血试验在事先加入葡萄糖或三磷酸腺苷(ATP)后溶血大部分得到...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问

溶血性贫血132例临床分析

...114例（86.4%）。其中蚕豆病最多，占45.5%;AIHA其次，占18.9%;遗传性球形细胞增多症占12.1%;血红蛋白病占6.1%;丙酮酸激酶缺乏症及PNH较少见，原因不明的溶贫18例（13.6%）。蚕豆病发病率最高，诊断和防治较为重要，其他溶贫均有发生...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期

再生障碍性贫血

...。这类作用往往是不可逆的，即使药物停用。凡干细胞有遗传性缺陷者，对氯霉素的敏感性增加。（二）化学毒物苯及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所肯定，苯进入人体易固定于富含脂肪的组织，慢性苯中毒时苯主要固...

参考资料求医问药；疾病手册；血液病科

第三节　肝胆疾病

...制，大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失，使其相应的底物（脂质）分解代谢不能进行而沉积在组织内。　　1．糖脂沉积症糖脂是指不含磷酸的脑苷脂及神经苷脂等脂类。它们的分解代谢障碍可分别...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学