遗传性毛细血管扩张

免疫缺陷性肺炎

...肺炎，并常有卡氏肺孢子虫或疱疹病毒感染。7.共济失调-毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)本症是常染色体隐性遗传性疾病，殃及多系统。免疫学异常尚未完全澄清，多数免疫异常与感染患病率增加并无明确相关。但据报道患...

词条疾病；呼吸内科

CM1黑蒙性白痴

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1家族黑矇性白痴

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

对称性进行性红斑角化症

...织病理：表皮各层增厚，以角质层最为显著，真皮浅层有毛细血管扩张及轻度炎性细胞浸润。诊断：根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。鉴别诊断：毛发红糠疹：进行缓慢，范围较广，有毛囊角化性丘疹，尤以...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病

淀粉样变病的胃肠道表现

...血或蛋白漏出性肠病。出血、梗死、穿孔：淀粉样蛋白向毛细血管沉积可因血管障碍引起缺血、糜烂，乃至溃疡，消化管的任何部位都可能发生溃疡，溃疡出血可出现呕血、便血。亦有引起乙状结肠的梗死和回肠的穿孔的病例报...

词条疾病；消化科；肠道疾病；肠道其他疾病

CM1神经节苷脂沉积症

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

老年人支气管扩张症

...组织不同程度破坏，或仅见不完整肌肉及软骨碎片。常伴毛细血管扩张或支气管动脉和肺动脉终末支扩张与吻合，形成血管瘤，可出现反复大咯血。支气管扩张发生感染时，炎症可波及临近肺组织，引起支气管肺炎以及伴有慢性...

词条疾病；老年病科

CM1神经节苷脂贮积症

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

杵状指

....有杵状指时,常可发现甲床的变动和指甲呈鸟嘴形.近来经毛细血管镜所见,提示杵状指与甲床脉管系统改变有关.点一滴沉浸油于手指,使用解剖显微镜检查,可立即见到指甲底部的毛细血管.在杵状指中发现正常毛细血管袢的结构改...

词条呼吸科；疾病

常染色体隐性小脑性共济失调

...xias)这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreich’sataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失...

词条疾病；儿科