...非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为克里...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为克里...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为克里...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病大疱性表皮松解症是一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性皮肤病，而发生于新生儿的交界型临床上较为罕见，常可致死亡。笔者所见1例新生儿具有典型临床表现，现报告如下。 1病历摘要患儿，女，2d，出生时即发现口腔...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2004年第1卷第2期...铁血红素铁）的过量消费，胰腺重碳酸盐离子的缺乏；在遗传性血色沉着症(HH)中可能存在细胞受体的缺乏，铁炊具的使用。(3)胃肠外的铁：肌肉内右旋糖酐铁，静脉内多次输入全血或浓缩红细胞。(4)吸入铁：烟草；切割amosite、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第1期...性多神经病疾病代码ICD:ICD:G64疾病分类神经内科疾病概述遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62岁均有病例报道，平均发病年龄为20岁，男女无差异。主要临...
词条疾病；神经内科...其结构式与菸酸相似，通过竞争抑制使菸酸不能被利用。遗传性氨基酸代谢性障碍和Hartnup病，因肠道吸收和肾小管再吸收色胺酸有缺陷而致病。 维生素PP包括两种物质，即菸酸（Nicotinicacid）和菸酰胺（Nicotinamidum），经小肠...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；皮肤性病学...neclusterα珠蛋白基因簇60allopurinol别嘌呤醇143alpecia,hereditary遗传性早秃55alpha-thalassemiaα地中海贫血64，164AlufamilyAlu家族41amniocentasis羊膜穿刺131Amp-FLP扩增片段长度多态性162amplification扩增161amplifiedfragmentlengthpolymorphism扩增片段长度多态...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...遗传学上，作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿免疫科...碍。疾病描述黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其...
词条疾病；风湿免疫科