...分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：智力低下，向心性肥胖，...
词条疾病...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类：神经内科疾病概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
词条疾病；神经内科...传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD，ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及...
词条疾病；儿科...制。所以，细胞核是遗传物储存和复制的场所。2．细胞遗传性和细胞代谢活动的控制中心。遗传物质能经复制后传给子代，同时遗传物质还必须将其控制的生物性状特征表现出来，这些遗传物质绝大部分都存在于细胞核中。所...
词条生物学...ldeafness疾病分类：耳鼻喉科疾病概述：先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。治疗：1．先天中耳畸形应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行；2．先天感音神经性聋病变...
词条疾病；耳鼻喉科...种症状。疾病描述：卟啉症又称血紫质病，是一组大多为遗传性而部分为获得性的卟啉代谢障碍性疾病。由卟啉及卟啉前体生成增多、排泄异常，并沉积于组织，出现以皮肤、腹腔脏器及神经系统病变为主的症状。症状体征：以...
词条生物学；疾病；皮肤性病科...群。以青壮年发病为多。疾病描述本病简称AIP，又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病，属常染色体显性遗传，血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过...
词条疾病；皮肤性病科...代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿...
词条疾病；神经内科...血液尿液果糖升高见于果糖尿症（果糖激酶缺陷所致）、遗传性果糖不耐症、果糖-1，6-二磷酸酯酶缺乏症。附注：（1）果糖尿症患者血糖正常：遗传性果糖不耐症患者血糖降低。（2）尿液中果糖参考值0.17～0.36mmol/L。
词条化验及医学检查；血液生化检查；糖类测定...子间隙是正常的。一般认为RTA最少有4个类型，1和2型常为遗传性；3型罕见，是1型和2型的混合型。4型为获得性，多伴有低肾素血症性醛固酮降低症或肾小管对盐类皮质激素反应力降低]。症状体征DRTA为肾小管性酸中毒最常见的临...
词条疾病；肾脏内科