...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
词条疾病；心血管内科...）分泌，再作用于孤束核，引发饱腹感而终止进食。那些遗传性肥胖易感儿该机制不易启动，或启动后立即被某些因素所阻断，都易因过食而引发肥胖。 (3)下丘脑中的一些核团之间，形成相互交汇的两级神经元联系。ARC核团...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2006年第26卷第2期五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...趾）症的切除等。 2．改善症状例如切除脾治疗某些遗传性溶血；回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减少，从而降低高蛋白血症患者的血胆固醇浓度，等等。 3．替换病损组织器官例如对胰岛素依赖性糖尿病患者进行胰...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...遭破坏。可以分为先天性和获得性两种。其中以先天性或遗传性为多见。 先天性红细胞内在缺陷主要与红细胞膜缺陷、与红细胞能量代谢有关酶缺乏和血红蛋白分子异常、卟啉代谢异常四种因素相关。这些溶血性贫血都是遗...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...P5基因吸收锌离子的功能及调控机制；明确ZIP4突变是人类遗传性肠病性肢端皮炎的病因；还发现果蝇和酵母锌离子转运新基因FOI和Msc2。这些研究成果对理解机体锌离子吸收、转运和代谢提供了珍贵的理论依据。 在锌铁营养...
参考资料医学教育；人物专访...导致死亡的主要原因。AryaMani和同事研究了一个有罕见的遗传性早发冠状动脉疾病的家族，该家族成员表现出不少代谢综合征的特征。研究人员报告说，与这些症状有关的突变发生在LRP6基因上，该基因是“Wnt信号通路”的一部分...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...做到“一测就准”或“包测百癌”。同时，我们对肿瘤的遗传性也要有科学的认识，不要搞得人人自危，草木皆兵。王亚平说，人类及其它生物能够世代相传，基本特征保持稳定，这是因为组成机体的细胞内遗传物质保持稳定。...
健康行业资讯；健康快讯...段仍有大量问题亟待解决。以往的研究发现了一些存在于遗传性或散发性的遗传变异，在患有黏液瘤综合征以及原发性色素沉着性肾上腺皮质病的患者体内发现有失活性突变。研究人员在69.2%的良性肾上腺皮质腺瘤中发现这种热...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...类黏脂质累积病IV型（Mucolipidosis，ML4）是一种罕见的严重遗传性神经疾病，其主要临床表现为运动障碍、智力低下、视网膜变性和缺铁性贫血，且随着患者年龄增长，症状会逐渐加重。以往研究推测，TRPML1是一种Ca2+通道，Ca2+代...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组