“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得成功，从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”，提供了有效的高科技手段。据了解，以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少，而且效果不佳。这项由生物芯片北...
参考资料医药经济；生物技术；生物芯片...别中表现不同，可能反映不同个体间铁代谢的不同。假设遗传性血色病的患者由于小肠吸收铁元素的持续性上调，其血液中能显示不同的铁同位素成分。我们使用一项应用多集电极感应耦合等离子体的质谱分析技术(MC-ICP-MS)来分...
参考资料行业资讯；临床快报；血液概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...为治疗措施是否安全有效，是否可以用于延缓两种类型的遗传性神经原蜡球脂褐质化（NLC）疾病的进程，NLC是一种严重的致死性疾病。儿科研究协会副主席、代谢性疾病研究协会主席、儿童医院疾病研究主要负责人、OHSU医学院...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...志2005Vol.38No.10P.604-6078（合肥）为了对中国汉族人MarieUnna遗传性稀毛症进行基因组精细定位，从而为进一步找到该病的致病基因奠定基础。研究者用覆盖8p21的18个微卫星标记对2个家系进行局部基因组扫描，利用Linkage软件(5.10版)和...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组爱尔兰研究发现遗传性肾病综合征致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30684研究发现Meckel-Gruber综合症的致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339遗传性进行性肾炎可作基因诊断http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?i...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...会上获悉，中国每年有超过3万名新生聋儿，其中大部分遗传性耳聋都是由几个基因突变引起的。 六成耳聋与遗传因素有关 据广州军区广州总医院检验科主任石玉玲介绍，遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境污染等因...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...006Vol.27No.9P.584-58714（苏州）为了研究具有异常超微结构的遗传性巨血小板减少症的血小板形态与功能。研究者采集患者外周静脉血，分离富血小板血浆，用流式细胞术结合多种抗血小板膜糖蛋白(GP)单克隆抗体测定血小板膜GPⅠb...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...研究首次证明，一种新技术——可通过去除遗传缺陷治疗遗传性疾病，可阻止患有一种遗传性失明的大鼠的视网膜变性。Cedars-Sinai医学中心Governors再生医学研究所的一个研究小组，专注于遗传性视网膜色素变性，这种退行性眼病...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻遗传性铁粒幼细胞贫血的遗传形式不尽相同。最多见的是通过X染色体遗传。通常只有半合子男性患病。男性患者可将有关基因传递给他的女儿，此女又将有关基因传给她的儿子。这种缺陷的遗传是伴性隐性的，但不是完全隐性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问