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  • 基因多态性

    ...在形态构造或生理功能的特点上都很相似,这种现象称为遗传(heredity)。但是,亲代和子代之间,子代的各个体之间不会完全相同,总会有所差异,这种现象叫变异(variation)。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是...

    词条
  • 出血性疾病

    ...以下几类:一、血管因素所致出血性疾病(一)先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病,如遗传性毛细血管扩张,血管壁仅由一层内皮细胞组成。(二)获得性血管壁结构受损又称血管性紫瘢,可由以下...

    词条疾病
  • Ⅱ型RTA

    ...RTA)绝大多数发生于男婴和儿童,大多自幼起病,可能与遗传有关;继发性近端肾小管性酸中毒(PRTA)多有全身性疾病、药物中毒及范可尼综合征等引起。近端肾小管性酸中毒状通常较轻,表现为生长迟缓,营养不良,易乏...

    词条
  • 儿童早老症

    ...fordsyndrome疾病分类:皮肤性病科疾病概述:儿童早老遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)

    ...RTA)绝大多数发生于男婴和儿童,大多自幼起病,可能与遗传有关;继发性近端肾小管性酸中毒(PRTA)多有全身性疾病、药物中毒及范可尼综合征等引起。近端肾小管性酸中毒状通常较轻,表现为生长迟缓,营养不良,易乏...

    词条
  • 弹性假黄瘤病

    ...认为本病与马方综合征、艾-荡综合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部状。(2)常染色体显性...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 弹性痣

    ...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 近端肾小管性酸中毒

    ...RTA)绝大多数发生于男婴和儿童,大多自幼起病,可能与遗传有关;继发性近端肾小管性酸中毒(PRTA)多有全身性疾病、药物中毒及范可尼综合征等引起。近端肾小管性酸中毒状通常较轻,表现为生长迟缓,营养不良,易乏...

    词条肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒
  • 马凡综合征

    ...内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。疾病描述...

    词条疾病;心血管内科
  • 遗传性弹力纤维营养不良症

    ...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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