...Ⅰ、Ⅱ型肾小管性酸中毒的特征。原发性疾病：散发的和遗传的。继发性遗传性疾病：骨质石化症，神经性耳聋，碳酸酐酶B缺乏或功能减低，丙酮酸羟化酶缺乏，遗传性果糖耐量下降，胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒...红丁教授：血脂不正常，主要由两个方面的因素造成，即遗传和环境。从遗传上看，有血脂异常症家族史的人容易出现血脂不正常。从环境上看，肥胖者和爱吃油腻、含脂肪较多的食品者容易得血脂异常症。此外，作为高危因素...
健康求医问药；疾病专题；心血管专题；高血脂；常识...与正常儿童无差异，但前者IgG明显高于后者［10］。4家族遗传因素先天性或遗传性疾病所致肌肉发育不良或发育不全这类患儿多伴有家族史。国外报道1例患儿为双侧三角肌挛缩和臀肌挛缩，而其母也有双侧三角肌挛缩。因此认...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第3期；综述...血液尿液果糖升高见于果糖尿症（果糖激酶缺陷所致）、遗传性果糖不耐症、果糖-1，6-二磷酸酯酶缺乏症。附注：（1）果糖尿症患者血糖正常：遗传性果糖不耐症患者血糖降低。（2）尿液中果糖参考值0.17～0.36mmol/L。
词条化验及医学检查；血液生化检查；糖类测定...己追求生命和梦想的勇气传递给了其他人。80%的罕见病是遗传缺陷所致“目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。”特级专家、北京儿童医院血液科张永红教授表示，约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...前，人们对Seipin蛋白的分子机理仍缺乏认识。中国科学院遗传与发育生物学研究所黄勋实验室以果蝇为模式生物，建立了BSCL2病症的第一个动物模型，并以此研究脂滴异位累积的机理。研究表明：dSeipin突变果蝇的脂肪体（脂肪组...
参考资料行业资讯；临床快报；肥胖相关...子间隙是正常的。一般认为RTA最少有4个类型，1和2型常为遗传性；3型罕见，是1型和2型的混合型。4型为获得性，多伴有低肾素血症性醛固酮降低症或肾小管对盐类皮质激素反应力降低]。症状体征DRTA为肾小管性酸中毒最常见的临...
词条疾病；肾脏内科...好。疾病病因本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD，ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、...
词条疾病；儿科...至今，世界上有关此病的报道越来越多。本病特征为一种遗传性铁代谢障碍，含铁血黄素在组织中沉积，造成肝、脾、肾上腺、垂体、胰腺、心脏等多器官损害，纤维增生、结构破坏及功能障碍等。临床表现有肝硬化、糖尿病、...
词条疾病；心血管内科...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科