...可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我国是该病高发区之一，凡曾生育过此种缺陷儿的产妇，其胎儿患...
词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名...因检测是当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术，一旦叫停遭殃的将是广大患者。“在传统检测方法‘测不出’或‘测不准’问题的时候，基因测序的出现满足了临床诊断需求。余...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...。 （一）胱氨尿 胱氨酸尿（cystinuria）为先天性代谢病，因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸难于溶解，易达到饮和，故易析出而形成结晶，反...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出...
词条疾病；风湿免疫科...未明。甜菜碱（betaine）治疗有好效果。 （5）组氨酸代谢病病人智能低下、语言障碍、抽筋、贫血、共济失调，但也可无症状。其肝脏缺组氨酸酶，引致高组氨酸血症。 治疗用低组氨酸食物。 （6）枫糖尿病（maplesyru...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...此时内科治疗主要是对症治疗，这类治疗主要是针对分子代谢病。治疗原则可以概括为补其所缺、禁其所忌和去其所余。 1．补其所缺分子病及酶病多数是由于蛋白质或酶的缺乏引起，故补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础