遗传代谢性疾病

苍白球色素性退变综合征

...素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两人名...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

苍白球黑质红核色素变性

...素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两人名...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

红细胞葡萄糖磷酸异构酶

...1.5亿以上的红细胞酶缺陷基因携带者，是最常见的先天性代谢性疾病。G-6-PD缺乏是最常见的疾病，它的地理分布几乎与疟疾完全重叠，因为有益于G-6-PD携带者的生存。在地中海地区，非洲和美国黑人中流行率为10%～20%。在中欧和...

词条化验及医学检查

老年人低钾血症

...麻痹和收缩力减弱；低钾血症尚可导致肾小管空泡变性和代谢性碱中毒。老年人低钾血症的临床表现：老年人低钾血症的常见症状是疲乏、神志模糊以及因骨骼肌功能损害所致的肌力减弱和痉挛。严重低钾血症可出现肌肉麻痹，...

词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱；疾病

苯丙酮尿症

...而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为氨基酸...

词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病

Gaucher病