...码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋白质基础,对神经系统有毒...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...可有心动过速、多汗、突发性高血压或膀胱括约肌障碍等自主神经系统功能障碍。严重者可因呼吸肌瘫痪而危及生命。大多数病人经积极治疗后预后良好,轻者多在1~3个月好转,数月至1年内完全恢复,部分病人可有不同程度的...
词条疾病;神经内科;神经系统疾病;多发性周围神经病;周围神经疾病;脊神经疾病;免疫介导性周围神经病...码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋白质基础,对神经系统有毒...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...可有心动过速、多汗、突发性高血压或膀胱括约肌障碍等自主神经系统功能障碍。严重者可因呼吸肌瘫痪而危及生命。大多数病人经积极治疗后预后良好,轻者多在1~3个月好转,数月至1年内完全恢复,部分病人可有不同程度的...
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