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  • 弗布利综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Fabry-Anderson病

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 血液学检查

    ...光消偏振的特性,将嗜酸细胞从中性粒细胞和其它细胞中分离出来。④900:垂直光散射(700~1100)主要对细胞内部颗粒和细胞成分进行测量。可以从这四个角度同时对个白细胞进行测量,同一种特定的程序自动储存和分析数据...

    词条化验及医学检查
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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