...致肾小管重吸收功能下降，出现氨基酸尿（伴有或不伴有胱氨酸尿）、糖尿、磷酸尿、尿酸和碳酸氢盐尿，在婴儿和儿童期发病可伴有全身性组织器官内的胱氨酸沉积，成人病例多无胱氨酸沉积。再者就是继发于各种原因如感染...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...谢紊乱，主要为高血糖。(1)肾小球组织蛋白的非酶糖化：蛋白质的非酶糖化可改变GBM和系膜区基质蛋白的理化特性，促进GBM通透性增加、GBM增厚和系膜区基质增加。上述作用已在动物实验中应用氨基胍直接阻断组织蛋白的非酶糖...
词条疾病；内分泌科...颗粒蛋白前体基因（GRN）的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过度磷酸化的tau蛋白。分子病理学改变的多样性，决定了额颞叶变性临床表现的多样性。tau染色阳...
词条词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍