...足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...婴儿痉挛、精神运动性阻滞的Roos综合征，也是一种家族性疾病，它在婴儿期常伴发肾病综合征。Roos综合征的肾脏病理表现是局灶性节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解。脊椎上皮发育不良，精神发育迟缓，传导性听力丧失和色素...
词条疾病；肾脏内科...碍及姿势异常。其他原因导致的短暂性运动障碍、脑进行性疾病及脊髓病变等，不属本病的范围。临床表现：有四肢肌张力增强，健反射亢进，双侧巴宾斯基征阳性；上肢肘部微曲内收，运动不灵便；下肢股部明显内收，两膝紧...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。相关药品：组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。相关药品：组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。相关药品：组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。相关药品：组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。相关药品：组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。相关药品：组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...
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