胎儿神经系统发育性疾病

脆骨病

...而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的併发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。成骨不全的临床表现：症状和体征：先天性成骨不全，最严重的是死胎，或只...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

地克病

...出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人群患有甲状腺肿，一般患病率占甲状腺肿地区人口的1～5％，严重地区高达5～10％。...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病

原发性骨脆症

...而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的併发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。成骨不全的临床表现：症状和体征：先天性成骨不全，最严重的是死胎，或只...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

地方性矮小病

...出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人群患有甲状腺肿，一般患病率占甲状腺肿地区人口的1～5％，严重地区高达5～10％。...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病

地方性克汀病

...出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人群患有甲状腺肿，一般患病率占甲状腺肿地区人口的1～5％，严重地区高达5～10％。...

词条疾病

苯丙酮酸尿

...越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其...

词条疾病；儿科

脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征

...而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的併发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。成骨不全的临床表现：症状和体征：先天性成骨不全，最严重的是死胎，或只...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

系统性弹力纤维病

...从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

疾病分类与代码（修订版）

...系统的部位由上而下，先里后外，范围从大到小；器官及神经系统等，从上到下、从左向右、双在前单在后，从前到后，范围从大到小。b）以临床表现、病因、病理为轴心，按拼音A-Z顺序排列。以下情况不按拼音A-Z顺序排列，...

词条

Chediak-Higashi 综合征

...现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力下降；但部分病例在皮肤暴露部位可有色素沉着。经系统表现为进行性智...

词条疾病；儿科