...。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色...
词条疾病...。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...mann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。症状体征1.皮肤面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。2.头部呈短头或小短头，眉...
词条疾病；儿科...失，而后天所获得的免疫能力尚不足，此时易患各种传染性疾病，治疗上应注意提高免疫力，注意补充热量。③学龄前期:体格发育已稍缓慢，活动量大。由于好奇、好动，与外界接触愈见密切，但又缺乏经验，故易受外伤;对感...
健康求医问药；疾病专题；鼻炎专题；鼻炎常识...神经元异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常的慢性疾病。表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍或兼有之。每次发作或每种发作称为痫性发作(seizure)。妊娠妇女患有癫痫会影响到整个分娩的进程及胎儿的...
词条疾病；妇产科...ndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积...
词条疾病；儿科...PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病