...-4-表异构酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，...
词条疾病；生物学；代谢科；代谢性疾病...-4-表异构酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，...
词条生物学...中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。症状体征患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月...
词条疾病；儿科...不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY+xx→XxXxxYxY；由母传递子女都可患病，Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重，因男性患者没有正常的X染色体，而女性患者虽有一个不正...
词条疾病；肾脏内科...的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。症状体征1.血...
词条疾病；儿科...断。（2）苯丙酮尿症的诊断:苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变，可针对突变的类型应用PCR方法与RFLP（限制片段长度的多态性分析）联合检测。（3）杜氏肌营养不良...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第1期；其他...断。（2）苯丙酮尿症的诊断:苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变，可针对突变的类型应用PCR方法与RFLP（限制片段长度的多态性分析）联合检测。（3）杜氏肌营养不良...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；诊断学...试剂盒说明书。检测结果低于正常下限值的孕妇视为胎儿染色体异常高危人群,并对其进一步行羊水染色体检查及超声检查,每例受检的孕妇随访追踪到胎儿出生。14统计学方法所有数据输入SPSS130统计分析软件系统处理,采用t...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2009年第6卷第3期第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用 近年，不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术（ISHH）应用于细胞分裂中期（Metaphase）和分裂间期（Interphase）的染色体铺片上，利用标记的核苷酸探针与之进行杂交，可在光...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸