...rin疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性粪卟啉症：极罕见，主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述：遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病，系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷，急性发作期有腹...
词条疾病；皮肤性病科...亚型。戈谢病(GuacherDisease)是因溶酶体内的一种酶缺陷的遗传病，患者葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚，脂质在器官和组织沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。法国的皮特医生在1882年首先报道了这种疾病。1964年科学家...
医药产业药品天地；药界风云；新药...它能够取代人体中的一种错误的酶，这种酶与一种罕见的遗传病（人体无法分解细胞中的脂肪分子）有关。经12月8日由FDA批准，Kanuma加入了美国市场的一小群“特殊药物”之中。早在2009年，该局批准利用转基因山羊的奶水生产...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...儿童疾病”Morriss说。检测中可能包括几百种罕见的隐性遗传病，“因为这方面没什么争议”Silver说。GenePeeks公司将会决定什么是“不可接受的高遗传风险”。据两位创始人介绍GenePeeks的核心是Silver的专利技术，该技术能跟踪基...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...全基因组测序。这家的两个孩子都患有米勒综合征(一种罕见的颅面发育紊乱)和原发性纤毛运动障碍(一种肺病)，这两种疾病都是常染色体隐性遗传病。通过对这一家四口进行基因组测序，研究人员更精确地锁定了与米勒综合征...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组这些年，因为专注于神经遗传病，接触了很多患者，不断探索着医患交流的方式，对于罕见病问题，有一些思考。罕见病其实并不是医学术语，而仅仅是从人群的患病率角度来归纳疾病，是一个彼此之间没有关联的疾病群，包括...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科美女子患罕见遗传病逐渐“石化无奈截肢右臂【环球网综合报道】据英国《每日邮报》10月22日报道，美国32岁的艾希莉(AshleyKurpiel)患有进行性肌肉骨化症，这是一种罕见的疾病，会导致患者的肌肉、肌腱、韧带和体内其他结...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...我们的健康产生显著影响，因为在特定种族中更为普遍的遗传病风险将呈降低趋势。囊肿性纤维化是白种人特有的一种疾病，非洲人并不会患上这种疾病，如果一对夫妇中有一人是非洲血统，他们的孩子便不可能患上囊肿性纤维...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...一种病，但病因在哪里呢？现在科学家解开了隐藏在这些遗传病背后的基因编码之谜：原来是两种相互关联的罕见疾病导致患者失去了指纹。来自以色列海法科技研究所和美国费城托马斯·杰弗逊大学的研究人员在一份报告中提...
健康行业资讯；医疗动态...者体内套结一米多长小肠。据悉，黑斑息肉综合症系家族遗传病，在我国十分罕见。现年35岁的李女士家住大庆，饭后忽然感觉上腹剧痛，随即频繁呕吐。剧烈的绞痛和止不住的呕吐让李女士感觉像濒临死亡，家人将她送到哈医...
参考资料医学教育；校园动态；哈尔滨医科大学