...Alportsyndrome[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：奥尔波特综合征Alportsyndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...第十九章血管内介入治疗参考文献附录与影像学有关的眼综合征作者：http://www.dangdang.com/product/8908/8908472.shtml
参考资料医源资料库；医源书店；医学影像学...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...oliǔzōnghézhēng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：Vogt-小柳综合征又称Harada综合征，很少见，发病可能与病毒感染及自身免疫有关。诊断要点：1.常有脑膜炎、脑炎等前驱症状，1～2周后出现眼色素膜炎。2.随后出现耳鸣耳聋。3.白...
词条疾病；皮肤性病科...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...litis），伴有肺部受累的结节性多动脉炎被叫作Churg-Strauss综合征。10%～20%的结节性多动脉炎伴发的葡萄膜炎患者有眼部受累，几乎任何眼组织均可被波及，如出现结膜充血、水肿、结膜下出血、Sjögren综合征、巩膜外层炎、巩膜...
词条...litis），伴有肺部受累的结节性多动脉炎被叫作Churg-Strauss综合征。10%～20%的结节性多动脉炎伴发的葡萄膜炎患者有眼部受累，几乎任何眼组织均可被波及，如出现结膜充血、水肿、结膜下出血、Sjögren综合征、巩膜外层炎、巩膜...
词条...litis），伴有肺部受累的结节性多动脉炎被叫作Churg-Strauss综合征。10%～20%的结节性多动脉炎伴发的葡萄膜炎患者有眼部受累，几乎任何眼组织均可被波及，如出现结膜充血、水肿、结膜下出血、Sjögren综合征、巩膜外层炎、巩膜...
词条...窦瘘（carotidcaveruousfistula，CCF）是一种较常见的神经眼科综合征，过去也称为红眼综合征［1］。其发病率随近年来车祸、外伤的增多呈上升趋势，因其症状和体征多为眼部表现，在眼科首诊的占80%以上，而因眼科医生对其了解较...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第7期