...Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DM...
词条...Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DM...
词条...Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DM...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...肌源性损害，电镜见膜有锯齿状皱缩，但肌丝未见改变，线粒体糖原不多;心电图:正常范围。临床诊断:强直性肌营养不良;治疗:以一般支持疗法为主，口服苯妥英钠0.1gtid，以缓解肌强直。例2，男，47岁，于2000年11月19日就诊。患...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第14期...告包括：曾溢滔（遗传病基因治疗）；张亚平（亚洲人群线粒体基因组多态性）；贺林（精神疾病与创新能力）；杨焕明（生命科学的新趋势）；金力(全基因组关联分析的展望)；禇嘉祐（中国人类遗传资源的收集、保存和利用...
参考资料医学教育；学术活动...下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积；线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常；肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。诊断检查诊断：1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床...
词条疾病；神经内科...共识。中国人群大部分遗传性耳聋由GJB2、PDS（SLC26A4）、线粒体DNA基因和GJB3等4个基因的突变所引起。在所有致聋原因中，约60%的新生聋儿与遗传因素有关，而且导致残疾并不仅限于一代人。两次全国残疾人抽样调查发现，因遗...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科...量约10-20mg，主储存于肝和肾中。在细胞内则主要集中于线粒体中。每日需要量为3－5mg。 锰在肠道中吸收与铁吸收机制类似，吸收率较低，仅3?%。吸收后与血浆β1球蛋白、运锰蛋白结合而送输。主要由胆汁和尿中排出。 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。病理生理尚不清楚，可能与下列两类因素有关：1．遗传因素性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的...
词条疾病；心血管内科...胞核组成。虽然基因主要存在于细胞核中，但细胞质中的线粒体也携带少量基因。人类有一种遗传病就是线粒体病。因此，混合卵子的基因绝大部分存在于人的细胞核中，但也有极少数存在于牛的线粒体里。“也许连0.1%都不到...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科