...间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是细胞遗传学的基础理论与临床医学紧密结合的新兴边缘科学，研究染色体畸变与遗传病的关系等，对于遗传咨询和产前诊断具...
词条生物学...了全国性聋病分子流行病学调查，结果显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因，通过对以上基因进行检测，可以诊断近60%的遗传性耳聋。这一研究成果也成为在中国开展耳聋...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...多基因遗传病，染色体数目或节段异常引起的染色体病，线粒体基因突变导致的线粒体疾病和以体细胞遗传物质突变为直接原因的体细胞遗传病。于是，在遗传疾病的研究中，首先要确定要研究的疾病属于哪一类遗传疾病，然后...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...佩戴校徽。浙大副校长褚健等出席。管敏鑫教授长期从事线粒体遗传学和母系遗传病致病机制研究，是国际上该领域的知名专家。他1983年毕业于原杭州大学生物系，1993年获澳大利亚国立大学生物化学与分子生物学博士学位，随...
参考资料医学教育；科教新闻...流行病学调查研究显示，中国聋人群体中4.4％的个体携带线粒体基因突变，在使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会引发听力下降，如不能及时获得正确的医学指导，其家人也可能因为使用药物而致聋。有研究发现，线粒体...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...症状(McCabe等，2000)。病理生理基因突变导致基因产物，即线粒体蛋白frataxin的减少。脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织；肝、骨骼肌和胰腺的表达中等。在基因突变时，基因表达水平最高的组织最先受累，因而脊髓变性和心肌...
词条疾病；儿科...具有明确的三级结构。表15-7 RNA的分类 细胞核和胞液线粒体功能核蛋白体RNArRNAmttRNA核蛋白体组成成分信使RNAmRNAmtmRNA蛋白质合成模板转运RNAtRNAmttRNA转运氨基酸不均一核RNAhnRNA 成熟mRNA的前体小核RNAsnRNA 参与hnRNA的剪接、转运...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...态性位点，不同细胞阶段克隆胚胎的供体与受体细胞浆中线粒体定量动态学分析和囊胚线粒体遗传多态性位点SNP鉴定。这一技术将用于治疗性克隆，为病人克隆遗传基因完全相同的新功能细胞、组织或器官，避免排异。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...是药物性耳聋基因的携带者。中国先天性耳聋患者中携带线粒体突变的约占5%，而线粒体突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都需要终身禁用诸如链霉素、庆大霉...
参考资料医药经济；生物技术；生物芯片...们未作出分子诊断。患者在五天后死亡，医生怀疑其患有线粒体疾病。对于这个病例，Saunders认为致病突变可能在他们的检测能力之外。她表示：“目前有许多重要的变异位于我们分析的区域之外，一些类型的变异也不能被这种...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组