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  • 弗布利氏综合征

    ...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者第2代中,男孩发病可能性是50%,女孩作为病态基因携...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者第2代中,男孩发病可能性是50%,女孩作为病态基因携...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者第2代中,男孩发病可能性是50%,女孩作为病态基因携...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者第2代中,男孩发病可能性是50%,女孩作为病态基因携...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者第2代中,男孩发病可能性是50%,女孩作为病态基因携...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者第2代中,男孩发病可能性是50%,女孩作为病态基因携...

    词条疾病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者第2代中,男孩发病可能性是50%,女孩作为病态基因携...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性肾炎

    ...、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。根据遗传方式和临床特征可将Alport综合征分为6型(表1)。Alport综合征其临床表现和过程在同一家系或不同家系之间差别较大,易于误诊和漏诊,因此应给予充分重视。症状体征1.肾脏表现奥...

    词条疾病;肾脏内科
  • 遗传性慢性肾炎

    ...性肾炎中这患者占全部患者15%~18%。根据遗传方式和临床特征可将家族性出血性肾炎(Alport综合征)分为6型(表1)。家族性出血性肾炎(Alport综合征)其临床表现和过程在同一家系或不同家系之间差别较大,易于误诊和漏...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性进行性肾炎

    ...性肾炎中这患者占全部患者15%~18%。根据遗传方式和临床特征可将家族性出血性肾炎(Alport综合征)分为6型(表1)。家族性出血性肾炎(Alport综合征)其临床表现和过程在同一家系或不同家系之间差别较大,易于误诊和漏...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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