...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携...
词条疾病...由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。根据遗传方式和临床特征可将Alport综合征分为6型(表1)。Alport综合征其临床表现和过程在同一家系或不同家系之间差别较大,易于误诊和漏诊,因此应给予充分重视。症状体征1.肾脏表现奥...
词条疾病;肾脏内科...性肾炎中这类患者占全部患者的15%~18%。根据遗传方式和临床特征可将家族性出血性肾炎(Alport综合征)分为6型(表1)。家族性出血性肾炎(Alport综合征)其临床表现和过程在同一家系或不同家系之间差别较大,易于误诊和漏...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...性肾炎中这类患者占全部患者的15%~18%。根据遗传方式和临床特征可将家族性出血性肾炎(Alport综合征)分为6型(表1)。家族性出血性肾炎(Alport综合征)其临床表现和过程在同一家系或不同家系之间差别较大,易于误诊和漏...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病