...由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携...
词条疾病...由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。根据遗传方式和临床特征可将Alport综合征分为6型(表1)。Alport综合征其临床表现和过程在同一家系或不同家系之间差别较大，易于误诊和漏诊，因此应给予充分重视。症状体征1.肾脏表现奥...
词条疾病；肾脏内科...性肾炎中这类患者占全部患者的15%～18%。根据遗传方式和临床特征可将家族性出血性肾炎（Alport综合征）分为6型（表1）。家族性出血性肾炎（Alport综合征）其临床表现和过程在同一家系或不同家系之间差别较大，易于误诊和漏...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...性肾炎中这类患者占全部患者的15%～18%。根据遗传方式和临床特征可将家族性出血性肾炎（Alport综合征）分为6型（表1）。家族性出血性肾炎（Alport综合征）其临床表现和过程在同一家系或不同家系之间差别较大，易于误诊和漏...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病