...不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现，杂合子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...其中Val-158-Met多态性，即COMT基因的第158密码子可出现G与A碱基置换，从而导致氨基酸Vol与Met的置换，可导致COMT活性（包括热不稳定性）降低3～4倍，进而影响多巴胺的降解。因此，COMT活性可分为低、中和高，分别由3种基因型所...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...白及其代谢有关的基因变异：Ⅲ型胶原基因的一个或单个碱基发生突变，其619号位的甘氨酸被精氨酸所取代，可引起Ⅲ型胶原蛋白的异常表达，实验已经证明这与腹主动脉瘤的形成有关。但由于该基因突变表现为个性化，而未在...
词条疾病；腹部肿瘤；腹腔肿瘤；腹主动脉瘤；肿瘤科；心血管内科；主动脉及大动脉疾病；普通外科；脉管疾病；动脉瘤...株细胞系HR8348及Hce8693皆为Ki-ras第12密码子，在其第2个G→C碱基转换。在35例中国人结肠癌细胞中37%有Ki-rar基因片段，我国也成功地在33.3%（6/18）结肠癌患者粪便中以非放射性核素方法检得突变Ki-ras基因片段，为分子诊断提供可能...
词条...株细胞系HR8348及Hce8693皆为Ki-ras第12密码子，在其第2个G→C碱基转换。在35例中国人结肠癌细胞中37%有Ki-rar基因片段，我国也成功地在33.3%（6/18）结肠癌患者粪便中以非放射性核素方法检得突变Ki-ras基因片段，为分子诊断提供可能...
词条肿瘤科；腹部肿瘤；肠道肿瘤；结肠肿瘤；普通外科；结肠疾病；疾病