...的重大发现将推动科学家们更好地了解连指、多指及异常短指（(Kantaputra综合征)患者在基因序列正常的情况下疾病遗传的相关机制。这一研究成果在线发表在11月23日的《细胞》（Cell）杂志上。基因组上的涡轮基因组中仅有2%的DN...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...性性为状或遗传病者，称为完全显性（completedominance）。短指症（brachydactyly）可作为完全显性遗传的实例。本症为较常见的手（足）部畸畸形。由于指骨或掌骨变短，或指骨缺如，致使手指（趾）变短（图4-2）。图4-2一例短指（...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...发性内分泌瘤VonHippel-Lindau综合征I型神经纤维瘤高血压伴短指畸形糖皮质激素抑制性醛固酮增多症表征性盐皮质激素增多症17?羟化酶缺乏综合征11?羟化酶缺乏症Liddle综合征IIA型多发性内分泌瘤IIB型多发性内分泌瘤I型神经纤维瘤Von...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...全综合征，表现为常染色体显性遗传。其主要临床表现为短指（趾）畸形，指（趾）关节、腕（跗）关节、肘关节等多处关节强直或融合，严重影响患者的生活质量。长期以来，人们一直认为该综合征由位于17号染色体的NOG或位...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...现为四肢关节疼痛、增粗、变形、肌肉萎缩、严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形，长期以来严重威胁着广大病区人民的身心健康。大骨节病病区大多气候寒冷、潮湿，地处偏僻、交通不便，新开发，经济落后贫穷等。义正乡也...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第6期...史，检查内容主要为病人的一般情况、骨关节增粗变形、短指（趾、肢）、肌肉萎缩等程度。 1.3诊断依据及质量保证我区成立了大骨节病诊断小组，并进行了技术培训，按GB16003-1995《大骨节病诊断标准》逐个病例集体会诊。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第9期...遗传病2例，多基因遗传病4例，可能为遗传病4例。病种为短指、手指畸形、动脉导管未闭、唇腭裂、先心病、脑性瘫痪、大脑发育不全、智力低下。其中有1例唇腭裂患儿有三个相同患者的家系。另外1例二胎相同病种的进行性肌...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第1期...肾素抑制，也不属于盐敏感型[2]。除高血压外，均合并有短指畸形和脑血管异常，常表现为椎动脉分支血管的迂曲。Naraghi等[16]报道一组15例患者，100%合并有脑血管畸形。 该综合征致病基因已被定位于12P11.2-12.2[17]，但对该基...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...常。Sufu、Gli的基因突变与癌症、新生儿出生缺陷（如A1型短指症）等重要疾病相关联，特别是Sufu被认为是髓母细胞瘤（最常见的一种恶性小儿脑瘤）的发生中起到最关键作用的一种肿瘤抑制基因。吴更团队经过四年努力，解析...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...增高常伴有遗传缺陷所致的体态异常如身材矮小、圆脸、短指趾、掌骨畸形。临床上按发病年龄分为3型：①功能减退始于胎儿期或出生后不久的新生儿，严重影响大脑和身体生长发育；称呆小病或“克汀病；②功能减退始于...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第19期