...多数受累的家族基因突变是独立的。一位意大利患者的酶结构缺陷是由于外显子突变。叁位日本患者中，两位因不同的单一核苷酸易位导致氨基酸的替换，另叁位患者因3个碱基对的插入导致多余的苷氨酸插入精氨酸和丙氨酸之...
词条疾病；肾脏内科...色，围绕着结节的虹膜基质很平坦，但失去其正常虹膜的结构。有些ICE综合征病例患病多年后在虹膜表面才出现结节。虹膜病变有两种类型：其一为虹膜面的结节如小岛状隆起，由高密度含色素性实质组织组成，结节的周围被覆...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...色，围绕着结节的虹膜基质很平坦，但失去其正常虹膜的结构。有些ICE综合征病例患病多年后在虹膜表面才出现结节。虹膜病变有两种类型：其一为虹膜面的结节如小岛状隆起，由高密度含色素性实质组织组成，结节的周围被覆...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...色，围绕着结节的虹膜基质很平坦，但失去其正常虹膜的结构。有些ICE综合征病例患病多年后在虹膜表面才出现结节。虹膜病变有两种类型：其一为虹膜面的结节如小岛状隆起，由高密度含色素性实质组织组成，结节的周围被覆...
词条疾病...国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)...
词条疾病；神经内科...，轻度胶质细胞增生，少数可影响大脑皮质、丘脑、网状结构、下橄榄核及自主神经中枢等。病理的另一个特点是受累部位神经元有核内包涵体。尽管核内包涵体的细胞毒性还有争议，但神经元核内包涵体已成为CAG重复序列疾病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...，轻度胶质细胞增生，少数可影响大脑皮质、丘脑、网状结构、下橄榄核及自主神经中枢等。病理的另一个特点是受累部位神经元有核内包涵体。尽管核内包涵体的细胞毒性还有争议，但神经元核内包涵体已成为CAG重复序列疾病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...，轻度胶质细胞增生，少数可影响大脑皮质、丘脑、网状结构、下橄榄核及自主神经中枢等。病理的另一个特点是受累部位神经元有核内包涵体。尽管核内包涵体的细胞毒性还有争议，但神经元核内包涵体已成为CAG重复序列疾病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...布，神经纤维网丝形成。后者是镶嵌在神经纤维网上丝状结构，不依赖NFT单独出现，提示进行性核上性麻痹（PSP）是起源于细胞骨架的弥漫性疾病。此外，在基底核及脑干还发现Tau蛋白阳性星形胶质细胞。其他非特异性病理改变...
词条...布，神经纤维网丝形成。后者是镶嵌在神经纤维网上丝状结构，不依赖NFT单独出现，提示进行性核上性麻痹（PSP）是起源于细胞骨架的弥漫性疾病。此外，在基底核及脑干还发现Tau蛋白阳性星形胶质细胞。其他非特异性病理改变...
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