相关常染色体显性肾小管间质肾病

血钙过多症

...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...

词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱

遗传性营养不良类脂沉积症

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

血内钙过多症

...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...

词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱

高钙血症

...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...

词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

骨质软化症与佝偻病

...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...

词条疾病

佝偻病和骨质软化症

...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

痛风

...的多基因、显性、隐性遗传有关。Ⅰ型糖原累积症，是常染色体隐性遗传；次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏，磷酸核糖焦磷酸（PPRP）合成酶结构异常和流行性过高，则为性联隐性遗传；不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是...

词条生物学；中医学；中医病名；中医内科学；中医诊断学；中医辨证；膳食营养；营养学；疾病

肝炎病毒相关风湿病

...细胞上有一种结构，不受控于Ig基因，而受控于人类第6号染色体上的HLA-D位点。这可能与T细胞上有特异性抗原受体有关。现已发现多种自身免疫病与HLA上的等位基因有关，慢性活动性肝炎中HLA-AT和B8的发生率明显增高。现已证实...

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