...分不完全重复。另外，镜手畸形需与Sandrow、Martin、Greig等综合征鉴别，这些综合征也有高位桡侧多指，但手、足同时受累为特征，常有家族史，且具有综合征的其他表现。胚胎早期肢芽在发育过程中受到损害可能是导致镜手畸形...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第1期...èngzōnghézhēng概述：儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，...
词条疾病...为""大块椎体""，该部脊柱活动受限，如颈部的K1ippel-Feil综合征。2.椎体形成不良：侧方形成半椎体的引起脊柱侧弯；后方半椎体可致脊柱后突。上述先天性椎体畸形多并发肋骨畸形。症状体征：(一)脊柱侧凸刀背样畸形、半椎体...
词条疾病；骨与创伤科1986年我们诊治一家系5例NPS患者，追踪10年，现予以报告。 先证者男，31岁，自幼双手拇、食指甲发育不良，肘关节不能伸直，下肢力弱，易跌跤。20岁起无诱因出现持续性蛋白尿++～+++，体检：BP14.7/10.7kPa(110/80mmHg)，双手拇、...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；肾脏病学概述又称，Arnold-Chiari二氏畸形；基底压迹综合征。病因病理病机本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。本病病因不明，有三种见解:①流体力学说:胎儿期患脑积水，...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...hìzōnghézhēng概述：又称，Arnold-Chiari二氏畸形；基底压迹综合征。病因病理病机：本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。本病病因不明，有三种见解:①流体力学说:...
词条疾病拼音：bàopízōnghézhēng英文：Moynahansyndrome疾病别名豹斑综合征,皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征；多发性黑痣综合征；弥漫性黑痣综合征；心脏皮肤综合征；神经心肌病性黑痣病,心脏雀斑综合征,Moynahan综合征,Leopard综合征,Moyn...
词条疾病；儿科...并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综...
词条疾病；儿科...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...。大约同时期Albright等报道7例同样的病例，并称为Albright综合征，1942年Lichtenstein和Jaffe指出骨的病变可单发或多发存在，并命名为纤维异样增殖症。好发于青少年和中年，男性略多。好发部位为股骨和胫骨，其次为颌骨和肋骨。...
词条疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；瘤样病变