泌尿生殖系统其他疾病家族史

全身弹力纤维发育异常症

...复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明，胶原蛋白Ⅰ的α-1和...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

埃勒斯-当洛综合征

...复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明，胶原蛋白Ⅰ的α-1和...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

Ehlers-Danlos综合征

...复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明，胶原蛋白Ⅰ的α-1和...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

埃莱尔-当洛综合征

...复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明，胶原蛋白Ⅰ的α-1和...

词条疾病

Meekein-Ehlers-Danlos综合征

...复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明，胶原蛋白Ⅰ的α-1和...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

...复杂的临床表现。本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明，胶原蛋白Ⅰ的α-1和...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

法布里氏病

...系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史，活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等明确诊断并不困难。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

磷脂沉着综合征

...系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史，活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等明确诊断并不困难。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

法布里病

...系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史，活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等明确诊断并不困难。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细...

词条疾病

血管角质瘤综合征

...系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史，活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等明确诊断并不困难。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病