毛细血管扩张共济失调综合征

肌张力障碍综合征

...，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增增多增多增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代...

词条疾病

小儿免疫缺陷疾病

...感染是细胞免疫功能缺陷的表现。应除外营养不良、肾病综合征、病毒感染、恶性肿瘤和环境污染等所致的继发性免疫功能低下，也应排除局部因素所致的感染如慢性扁桃体炎、支气管结构异常和漏斗胸等。病理生理：具体发病...

词条疾病；儿科

妊娠合并Wernicke脑病的诊治分析

...包括乳头体萎缩，第三脑室及导水管扩张。显微镜下可见毛细血管内皮肿胀，小胶质细胞活化，点状出血，下丘脑、丘脑、中脑导水管周围、第四脑室底及小脑脑室周围灰质神经元坏死［2］。用足量维生素B1治疗，以上改变可恢...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第8期；临床医学

CM1 神经节苷脂贮积症

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿免疫科

...换了著名的抑癌基因——p53，而且还进行了引起共济失调毛细血管扩张综合征（ataxiatelangiectasiasyndrome）的ATM基因，这些实验研究都说明了这一方法能对人类胚胎干细胞进行遗传修饰。YangXu研究组曾多次获得胚胎干细胞的研究突...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究

...癜、色素沉着或色素减退、非黄疸性皮肤瘙痒等。其他如毛细血管扩张也较多见。　　3关节肌肉疼痛　　急性乙型肝炎患者可发生于大关节周围的肌肉、腓肠肌，可以出现酸痛并有压痛，血清和关节滑液中多可检出HBsAg。双膝关...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2005年第2卷第5期

CM1黑蒙性白痴

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1家族黑矇性白痴

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1神经节苷脂沉积症

...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

酒精性慢性脑综合征

...出多种临床综合征，甚至有的出现某些躯体病变，如面部毛细血管扩张，肌肉松弛、无力、震颤和癫痫发作等。3.约经1年多时间逐渐出现认知障碍、及定向力和记忆障碍，随后学习、抽象思维、注意力、视空间、视觉运动协调及...

词条疾病