...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...、微管和神经内分泌颗粒等超微结构。细胞遗传学分析有染色体t(11；22)(q24；q12)易位［3］。 pPNET影像学表现缺乏特异性，鉴别诊断受到一定限制。骨骼pPNET的X线和CT表现一致，表现为边界不清溶骨性骨质破坏，伴有显著软组...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2005年第2卷第11期...多数学者认为最常见的原因是自身免疫功能异常，其次为染色体或其它遗传因素，腮腺炎并发卵巢炎，物理因素和肿瘤化疗药物的使用等也可诱发POF。有学者认为POF患者的临床和病理变化并非绝对不可逆，可表现为阶段性和间歇...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...径。3.研究者将屈曲部网状着色异常致病基因定位在17号染色体短臂17p13.3D17S1798远端区域内，该区域范围较小，遗传距离为6.8cM；发现遗传对称性色素异常症患者的DSRAD基因中，第3463位碱基发生C→T的杂合突变，造成对应1155位的精...
参考资料行业资讯；临床快报；皮肤病与性病...的细胞损害表现为分裂间期杀伤。丝状分裂期延迟或抑制染色体畸变和基因改变等四方面；细胞核增大、空泡变性、核碎裂和核溶解；细胞质内细胞器空泡变，溶酶体破坏释放蛋白水解酶，使细胞自溶。（一）良性上皮细胞的放...
词条化验及医学检查...较基因组杂交(CGH)检测发现在1、4、6、8、9、13、14、15号染色体上有缺失，这与肾细胞癌不同，也没有3p或VHL基因的突变[4]，而这两者常出现在经典型肾透明细胞癌中。Kuroda等[8]通过电镜观察瘤细胞具有灶性透明细胞和神经内分泌...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2010年第7卷第4期...细胞白血病病例五花形B淋巴细胞白血病/淋巴瘤病例六伴染色体t（11；17）的急性早幼粒细胞白血病病例七分泌lgG的淋巴浆细胞样白血病作者：http://www.dangdang.com/product/7387/7387620.shtml
参考资料医源资料库；医源书店；医学图谱...量上和（或）结构上异常，并发现间皮瘤细胞存在一致性染色体畸形〔14〕，其中大部分为特异染色体区域的丢失，最常见染色体丢失区为1、3、9号染色体短臂和22号染色体长臂。其中9号染色体着丝点的丢失最常见，其发生率为7...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学...，CLN8此型是一种出现在芬兰的东北部的NCL亚型，也是常染色体隐性遗传性疾病。此病早期正常发育，有非常拖延的病程，发病年龄在5～10岁，主要表现为癫痫大发作，而后出现进行性的智能发育延迟。癫痫在青春期以前发作频...
词条疾病；神经内科