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  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...发生这类畸形风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者同胞再患该病风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...发生这类畸形风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者同胞再患该病风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 神经系统遗传病

    ...;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性特点,可于任何年龄起病,但大多在中年以前即出现症状,由于其种类繁多,发病例数较...

    词条疾病;神经内科
  • 警惕!9种遗传病母传子

    ...细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成个体易产生染色体病。遗传咨询:高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史夫妻,在决定怀孕前应找医...

    健康健康生活;养生保健;保健常识
  • 警惕9种遗传病会母传子

    ...细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成个体易产生染色体病。遗传咨询:高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史夫妻,在决定怀孕前应找医...

    健康健康生活;养生保健;保健常识
  • 病残儿医学鉴定管理办法

    ...同疾病患者,再发风险高于10%,不宜再生育。(六)染色体病1.常见病种:如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等。2.指导原则(1)染色体...

    词条法规文件
  • 备孕期可预防的八种遗传病

    ...为50%,男女患病机率相等,若为严重遗传病,又不能做产前诊断不宜生育。如:成骨发育不全,遗传性舞蹈病。常染色体隐性遗传病:夫妻之一为隐性患者,对方正常,子女均不发病,但都是治病基因携带者,可以生育。夫...

    健康健康生活;育儿宝典;孕前
  • 第十章 遗传病的诊断--第一节 病史、症状和体征

    ...发育迟缓、五官、四肢、内脏等方面畸形提示可能为常染色体病;若有性腺发育不全或有生殖力下降、继发性闭经、行为异常可疑为性染色体病。  由于大多数遗传病在婴儿或儿童期即可有体征和症状表现,故除观察外貌...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 胎儿医学进展

    ...分析,用以诊断某些遗传病、血红蛋白病、囊性纤维化、染色体病、血友病、镰状细胞病和Rh血型鉴定等。但目前对其安全性还有许多争论,CVS后直接流产发生率为1%~2%。与中孕期羊水穿刺相比,其致流产危险性约增加1%...

    参考资料合作平台;医学论文;预防医学与公共卫生学论文;预防医学
  • 申请二胎生育指标家庭病残儿病因分析

    ...儿中,由遗传因素引起44例,占20.75%,其中单基因病和染色体病18例,占8.49%,多基因病遗传与环境因素共同作用26例,占12.26%,而这一比例低于一些学者对出生缺陷分析所得到结果。我们认为,重庆市北碚区近几年来一直坚...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第1期

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