...闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗；对一些单基因遗传性疾病，国外已开展基因治疗。先天性代谢病、地方性克汀病，早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物治疗，可以防止精神发育迟缓的发生。对苯丙酮尿症病人可严格限...
词条精神科；心理学与精神病学；疾病...闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗；对一些单基因遗传性疾病，国外已开展基因治疗。先天性代谢病、地方性克汀病，早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物治疗，可以防止精神发育迟缓的发生。对苯丙酮尿症病人可严格限...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...血病认为与遗传因素相关，常伴有11q23（MLL）异常。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，包括Down、Bloom、Klinefeher、Fanconi和WiskottAldrich综合征等，如Down综合征的急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具有...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一。在没有找到一种有效的治疗方法之前，用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是达到减少乃至杜绝遗传病发生的主要途径。本世纪60年代以来，羊膜腔穿刺技术、绒毛膜取样...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学...状，如学习能力差，社会适应能力差等。病因病理病机1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...，如学习能力差，社会适应能力差等。病因病理病机：1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、...
词条疾病...妊娠10～18周。提示可在早孕期经母血分离胎儿细胞进行遗传性疾病的产前诊断。 三、绒毛活检（CVS） 早孕期绒毛活检可在B超引导下，经宫颈、经腹壁、经阴道穹窿三种途径，在妊娠9～11周间进行。过早则由于胎盘绒毛...
参考资料合作平台；医学论文；预防医学与公共卫生学论文；预防医学...病案例越来越多：有资料显示，约5%的人类妊娠可能带有遗传性疾病;发达国家的儿童医院长期住院患者中有36%～53%存在遗传问题。虽然，单一种遗传病都很罕见，发病率高的也仅六百分之一左右（先天愚型），低的常低到数十万...
参考资料医学教育；人物专访...astek氏麻痹症水貂维生素B1缺乏病（一种维生素B1缺乏症）染色体畸变蛙染色体畸变先天性红细胞血卟啉症狐、松鼠先天性红细胞血卟啉症多尿症黑色类人猿多尿症糖尿病中国地鼠、沙鼠糖尿病二糖（乳糖）利用差海狮子二糖利用...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...医学研究瞄准了各种常见病，共有７项３４个子课题。①遗传性疾病的综合防治研究，包括遗传性代谢病、染色体畸变、神经遗传病、遗传性肝肾疾病发病机制与诊治等５个子课题；②妇女儿童常见疾病综合防治技术研究，包括...
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