...子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位，这位表妹患有严重的癫痫病，具有反社会倾向，身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知表妹的情况后，Brock也做了基因检测，虽然他本人没有出现异常症状...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...者采用骨髓细胞经直接法和24h短期培养后按常规方法制备染色体，采用R显带技术进行细胞遗传学分析。分别以9号和20号染色体着丝粒探针进行双色荧光原位杂交(FISH)检测。结果2例患者的临床和血液学改变符合ALL诊断，免疫表型...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...R)技术检测47例初诊M2型患者AML1/ETO融合基因的表达、R带法染色体核型分析、免疫分型检测，同时结合临床资料分析其预后影响因素。结果1)47例初诊患者中具有t(8,21)伴其他各种复杂染色体异常26例，正常核型12例及其他复杂染色体...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。 5．绒毛吸取绒毛可经宫颈...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...性恢复，可见毛细胞管重建，细胞克隆形成率为31.2%。经染色体核型分析，第16、28、45代肝细胞各计数30个分裂相，均为正常二倍体细胞，染色体为23对，核型结构与正常人肝细胞相同。免疫组化检测证实，SV40T基因已整合入胚胎...
参考资料行业资讯；临床快报；肝胆病...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...
词条疾病...性骨折。眼底检查双眼视萎缩。父母及患儿外周血G显带染色体分析:正常核型。诊断:（1）石骨症;（2）大脑发育不全;（3）中度营养不良;（4）右股骨上段病理性骨折;（5）急性上呼吸道炎。2讨论 石骨症为一病因未明的遗传...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...
词条疾病...征，又名21三体综合征或先天愚型，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病，发病率约为1.25‰～1.67‰［1］。疾病的临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神、体格发育迟滞，并伴有其他严重多发性畸形，迄今医学上没...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第22期