...探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在哪里？在完全未确定目标的情况下，首先得做全局筛查。能不能找到，以及如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢？最终，通过全基...
参考资料医学教育；人物专访...及SRY基因在性别决定中的作用。方法对性反转患者在常规染色体分析基础上，通过PCR扩增检测SRY基因。结果46，XX男性扩增出SRY基因片段，46，XY女性SRY基因检测阴性。结论SRY基因在性别决定中起重要作用。 关键词性反转综合...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第1期拼音：rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数...
词条疾病...迄今尚无有效治疗方法。经进一步检查，父母双方均是常染色体隐性遗传病CAH携带者，理论上他们所生育的后代，四分之一会患病。前两年，夫妇曾先后怀孕两次，可惜羊水穿刺产前诊断均显示胎儿患有遗传病，不得不引产。夫...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻Down综合征：是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理本报记者余海蓉通讯员林少霞 染色体是遗传物质ＤＮＡ的载体，决定和控制人类各种性状的基因都排列在染色体上。如果亲代是染色体异常患者或携带者，就可能生出染色体病的后代。记者昨天从市人民医院了解到，仅去年...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...因(NQO1C609T)多态性与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及MDS染色体核型异常的关系。研究者用多重PCR方法检测52例MDS患者和241名与患者无血缘关系的正常人GSTT1和GSTM1基因型，用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法分析NQO1C609T基因型。...
参考资料行业资讯；临床快报；骨科染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第8期染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第8期浙江医学界专家日前新近发现了的一种涉及４条染色体复杂易位的人类染色体异常核型。专家们在对这一病例进行深入研究后发现，决定两性发育的基因不仅存在于医学界普遍认为的性染色体上，与人体的常染色体也密切相关。...
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