...色体显性遗传有关，有从本病的组织病理特点出发认为是成骨不全症的耳部的表现，但不少学者都认为本病系窗前裂周围不稳定的胚胎性软骨残体晚期骨化再生的结果。病理生理：迷路骨壁由骨外膜骨层，内生软骨层和骨内膜骨...
词条疾病；耳鼻喉科...地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等（1），绝大多数（有报道说是80%）罕见病是遗传病，因此，即使病人在出生后不出现症状，也会伴随病人一生。很多罕见病在病人婴幼儿时期就出...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻患罕见病“成骨不全症”的少女(民间又称“瓷娃娃”)。(CFP供图)“孤儿药”研发事关我国上千万人的生命。(图：Gettyimages)罕见病“马凡综合征”的患者四肢可能会出现异常。(资料图片)“孤儿药”奇贵患者无路可走2005年3月9日...
健康行业资讯；医疗动态...块弓形的股骨和两天后的第二处骨折告诉医生，他患上了成骨不全症（OI）。这是一种会让人虚弱的遗传性疾病，脆弱的骨头经常很容易因在学校里受到推挤或在户外踩到潮湿的树叶滑倒而断裂。就Semler来说，甚至会因子宫里的...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等，绝大多数（有报道说是80%）罕见病是遗传病，因此，即使病人在出生后不出现症状，也会伴随病人一生。很多罕见病在病人婴幼儿时期就出现症状...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...血管脆性增加，常给经动脉途径的诊断和治疗带来困难。成骨不全症也会出现血管脆性增加，从而导致自发性颈动脉海绵窦瘘的产生。2.炎症梅毒性和真菌性动脉炎导致自发性颈动脉海绵窦瘘的病例，文献中也有报道。病理生理...
词条疾病；神经外科成骨不全是一种遗传病，由编码Ⅰ型胶原的基因的突变导致。成骨不全的Sillence分类（Ⅰ～Ⅳ型）是根据该病的临床特征进行的分类。一项临床试验纳入成骨不全的成人，我们使用双能X线吸收仪获得其全身影，可见广谱的骨骼表...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第3期...其余顶骨未见出现。根据临床特征，确诊为新生儿先天性成骨不全。因家长放弃治疗出院，4h后死亡。 2讨论 成骨不全（osteogenesisimperfecta）是一种遗传性全身结缔组织病，又称为“脆骨病”或“脆骨综合征”。其特点是...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第11期成骨不全又称脆骨病，临床中罕见。它是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等，一般认为属遗传性疾病。 本文报告的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第16期2005年06月09日（医业网）3两个新的病例报告表明，尽管成骨不全病人因为骨和粘膜异常安放耳蜗植入物更不容易，但仍是可行的，且可以得到很好结果。美国巴尔的摩市约翰霍普金斯大学医学院的拉斯蒂格（LawrenceR.Lustig）和斯...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科