性连锁显性遗传相关研究结果

...反应者称为主要组织相容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织相容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。现已证明，控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在于MHC内。因...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学

MHC基因

...反应者称为主要组织兼容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合物（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。现已证明，控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在于MHC内。因...

词条

...研究，结果并不支持M235T和T174M和原发性高血压易感基因连锁。周玲等在对AGT基因T174M多态性与新疆哈萨克族人高血压相关性分析研究中也得出类似结论。　　有关ACE基因插入\缺失（I\D型）多态性与高血压发病的关联近年来受到...

参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药

脊髓性肌肉萎缩

...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑...

词条疾病；神经内科

遗传相关结直肠癌研究进展

...遗传性大肠癌，是来源于DNA错配修复基因突变的常染色体显性遗传疾病，遗传这些突变的个体一生患结直肠癌的风险为70％～80%［8］。与FAP不同的是HNPCC极少表现为腺瘤性息肉，这些患者结直肠癌的诊断年龄平均为44岁，这同散...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2007年第4卷第8期

...多数为常染色体隐性遗传，其次为X连锁隐性和常染色体显性遗传。大多数情况男性发病，女性携带，但也有男性携带者不发病的报道。60%的PID突变基因的DNA序列已被克隆，突变位点（包括突变基因定位的染色体节段和基因位点...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期

进行性肌萎缩

...。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...

词条

进行性肌营养不良

...。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...

词条

Kennedy病

...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

血管紧张素原研究进展

...性相关联，进一步研究发现其对收缩压的影响为常染色体显性遗传[13]。　　此外，Gimenenz-Roqueplo等报道了1例AGT第248们半胱氨酸取代酪氨酸残基[14]。杂合子家系成员血浆AGT浓度降低40％，AngⅠ的产生率也较其它家族成员降低，可...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生物化学