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  • Fanconi综合征

    ...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为染色隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 多种肾小管功能障碍性疾病

    ...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为染色隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 凡科尼综合征

    ...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为染色隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 范科尼综合症

    ...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为染色隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 范科尼综合征

    ...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为染色隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病
  • Fanconi-de Toni综合征

    ...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为染色隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征

    ...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为染色隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 肝硬变

    ...。ɑ1-AT为糖蛋白,是ɑ1球蛋白的主要组成部分。此病为染色体显性遗传病。正人血清ɑ1-AT为2.3mg/ml,病人只有(0.2~0.4)mg/ml。ɑ1-AT缺乏引起肝硬化的原因尚未明,推测可能ɑ1-AT对肝细胞有毒性作用,或使肝细胞对毒物的耐...

    词条疾病;消化系统疾病;肝胆疾病;消化科
  • 肝硬化

    ...。ɑ1-AT为糖蛋白,是ɑ1球蛋白的主要组成部分。此病为染色体显性遗传病。正人血清ɑ1-AT为2.3mg/ml,病人只有(0.2~0.4)mg/ml。ɑ1-AT缺乏引起肝硬化的原因尚未明,推测可能ɑ1-AT对肝细胞有毒性作用,或使肝细胞对毒物的耐...

    词条疾病;消化系统疾病;消化科;肝胆疾病
  • 糖尿病

    ...症酸中毒,威胁生命;⑤遗传为重要诱因,表现于第6对染色体上HLA某些抗原的阳性率增减;⑥胰岛细胞抗体(ICA)阳性,尤其在初发病2~3年内。有时在发病前数年已呈阳性反应。近年来研究表明在Ⅰ型患者的鉴定中,谷氨...

    参考资料求医问药;疾病手册;内分泌及代谢性疾病

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