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  • 胶样假性粟丘疹

    ...青春期后即逐渐自行消退,有家族史,可能是染色显性遗传。而成人型在成年后长期受日光曝晒,特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型,儿童型多在幼年发病,至青壮年后可渐渐自然消退;成人型...

    词条疾病;物理性皮肤病;慢性光化性皮炎;皮肤科疾病;皮肤科
  • 胶样粟丘疹

    ...青春期后即逐渐自行消退,有家族史,可能是染色显性遗传。而成人型在成年后长期受日光曝晒,特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型,儿童型多在幼年发病,至青壮年后可渐渐自然消退;成人型...

    词条皮肤科疾病;物理性皮肤病;慢性光化性皮炎;疾病
  • 晶体异位和脱位

    ...异位有较明显的遗传倾向,为规则的或不规则的染色显性遗传,少数为染色体稳性遗传为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能诱...

    词条疾病
  • 动脉肝脏发育异常综合征

    ...合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病,属染色显性遗传,有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象;特征性外貌(前...

    词条疾病;儿科
  • crigler-najjar 综合征

    ...现,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系染色显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...

    词条疾病
  • 先天性肌强直

    ...有人追溯此家族8代共68例患者,男女均受累,为染色显性遗传,外显率高,少数患者可为染色体隐性遗传,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遗传而来,说明先天型患儿除遗传强直性肌营养不良的致病基因,亦...

    词条疾病;神经内科
  • 遗传性痉挛性截瘫

    ...依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。1.染色显性遗传染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为见,...

    词条疾病;神经内科
  • 遗传性慢性肾炎

    ...认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传染色显性遗传染色体隐性遗传遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性进行性肾炎

    ...认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传染色显性遗传染色体隐性遗传遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性慢性进行性肾炎

    ...认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传染色显性遗传染色体隐性遗传遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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