...色素沉着-息肉综合征又称Peutz-jeghers综合征。为常染色体显性遗传疾病。疾病描述本病亦称Peutz-Jeghers综合征或口周黑子病。特点是皮肤粘膜黑子伴有胃肠息肉。多数患者有家族史，本病为常染色体显性遗传。有的患者表现不完全...
词条疾病；皮肤性病科...角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位...
词条疾病；肾脏内科...医院神经科，武汉430030 关键词:重症肌无力；Mendel常染色体遗传；人类白细胞抗原；家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同，并分析家系患者的遗传学特性，试图...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incompletedominance）。常染色体显性遗传病常见...
词条疾病...病分类：皮肤性病科疾病概述：脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病。躯干四肢出现形状奇特的线状斑，持续多年不退。疾病描述：这种显性遗传性色素性疾病最早发现于日本，由伊藤所报告，较少见。Jelinek...
词条疾病；皮肤性病科...角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病