...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；皮肤性病科...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...色素型红细胞过度破坏红细胞内异常1．红细胞膜的缺陷遗传性球形细胞增多症遗传性椭圆形细胞增多症口形红细胞增多症棘形红细胞增多症阵发性睡眠性血红蛋白尿正常红细胞型2．红细胞酶的缺陷无氧糖酵解途径红细胞酶向导...
词条化验及医学检查...性肾病：1.获得性囊性肾病(AcquiredCysticRenalDisease)并非先天遗传性疾病，是一种发生于慢性肾功能衰竭患者的继发性肾囊性病，临床上常见于透析患者。1997年Dunnill等在维持性血液净化病人发现肾囊肿(原无囊肿)。囊肿发生与年龄...
词条疾病；肾脏内科...和抵抗力存在着遗传多态性，最早被描述和了解最好的是遗传性红细胞疾病。这些遗传性红细胞疾病包括：镰状细胞性贫血、遗传性卵性红细胞增多症和α、β型地中海贫血，这种多态性之所以能增强宿主的抵抗力，据认为是由...
词条疾病；神经内科...病毒、细菌及寄生虫感染及一些免疫复合物疾病有关(如遗传性补体缺失、SLE、混合性冷球蛋白血症、SBE、分流性肾炎、淋巴瘤、血吸虫病)，但常为特发性。在Ⅰ型MPGN患者中33%～50%出现低补体血症，25%～30%患者Clq、C4及C5降低，15...
词条疾病；肾脏内科...性白血病占白血病例总数0.7%，偶见先天性白血病。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，包括Down、Bloom、Klinefelter、Fanconi和Wiskott-Aldrich综合征等，如Down综合征，急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具...
词条肿瘤科；老年肿瘤；老年人急性白血病；血液科；白细胞疾病；白血病；疾病...查约1/3患者C4轻度至中等度降低，C3偶而减少，有报告DM瘵遗传性C2缺陷。有的病例CIC增高。直接免疫荧光法测定病变肌肉中毛细胞血管壁特别是儿童病例显示有IgG、IgM和补体沉积，但在病变皮肤皮损局灶性真皮表皮交界处可见局...
词条疾病