...性血管内溶血(黑尿热，blackwaterfever)，常见于恶性疟疾，先天性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是重要因素，疟原虫毒素释出及应用抗疟药(如奎宁与伯氨喹啉)、解热镇痛药等均为诱因。严重时患者可出现急性肾功能衰竭。2.急性...
词条疾病；肾脏内科...）PBG:0-4.4μmol/24h（4）UR:0-36nmol/24h[临床意义]卟啉病是一类先天性或获昨性卟啉代谢紊乱的疾病，其中的代谢产物UR、CP、ALA、PBG大量则由尿、便中排出，并出现皮肤、内脏、精神和神经症状。此外卟啉尿还见于铅信其客观存在金...
词条化验及医学检查...毒，在外伤、分娩、感染等诱因下，引起关节梅毒发病。先天性梅毒性关节炎发病于6～10岁为主，20岁以后发病罕见。疾病描述：梅毒(syphilis)是苍白密螺旋体(Treponemapalliaum)引起的慢性感染。通常是因与另一受染者的性接触而获...
词条疾病；风湿免疫科...形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性...
词条疾病；风湿性疾病...形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性...
词条疾病；风湿性疾病...栓。(2)肝内型：发病率占90%。①窦前型：早期血吸虫病、先天性肝纤维化、特发性门静脉高压、早期原发性胆汁性肝硬化、胆管炎、肝豆状核变性、砷中毒、硫唑嘌呤肝毒性、骨髓纤维化(早期)、结节病、骨髓增生性疾病等。②...
词条疾病；消化内科...细胞因受体的水平增加等。细胞因子及其受体的缺陷包括先天性缺陷和继发性缺陷两种病理情况，例如先天性的性联重症联合免疫缺陷病人（XSCID），表现为体液免疫和细胞免疫的双重缺陷，出生后必须在无菌罩中生活，往往在...
词条...XO活性增高，系由于继发性肝脏内酶诱导作用所致，并非先天性缺陷。2.酶缺乏或活性降低酶的完全缺乏、部分缺乏或活性降低，也可导致嘌呤硷合成增加，目前已经明确的有下述4种。⑴葡萄糖6-磷酸酶缺乏：此酶缺乏引起Ⅰ型...
词条生物学；中医学；中医病名；中医内科学；中医诊断学；中医辨证；膳食营养；营养学；疾病...为孤立性垂体激素缺乏症。1.原发性腺垂体功能减退症(1)先天性：一些先天性发育畸形可引起垂体发育不良，从而产生多种垂体激素缺乏。这些疾病有：无脑儿(anencephaly)、前脑无裂畸形(holoprosencephaly)、deMorsier综合征、Hall-Pallister...
词条疾病；内分泌科